中国食药监管总局7月2日通报，两款基因测序仪和两款检测试剂盒已经完成医疗器械注册。这是第二代基因测序诊断产品首次在中国内地获准注册，也意味着，搁浅近5个月的产前基因测序有望恢复。有世界卫生组织专家质疑，用于产检的一代基因测序技术被禁是“躺枪”，为什么恢复4个二代测序产品而不让一代技术合法化呢？
2014年2月，中国国家食药监管总局、卫生计生委联合发出通知，要求在相关准入标准、管理规范出台之前，任何医疗结构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。
过去，为了防止唐氏综合症等新生儿出生缺陷，孕妇会通过羊水穿刺的方式进行产前检查，但这种方法准确率较低，且存在10%的流产风险，因此基因检测技术的无痛产检受到越来越多家庭的欢迎，但基因检测被忽然叫停之后，孕妇只能选择用羊水穿刺来筛查，让不少准妈妈非常担心。
据《南华早报》7月2日报道，某妇幼保健院产筛中心主任称，很多孕妇想做基因产检，主要是高危的或中危的孕妇，但国家规定不能做就不能做了。抽羊水有流产指征，等下抽个羊水流产掉怎么办？
数据显示，过去3年，接受产前基因检测的中国孕妇超过20万人次，2013年，基因检测在中国市场规模仅为约10亿元人民币（1美元约合6.2元人民币），中国每年新生儿数量约为2,000万，保守估计，基因检测产检市场规模可以达到数十亿乃至上百亿。
世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任黄尚志则表示，唐氏儿筛查所需要的基因检测技术和造成市场混乱的基因检测技术，不是同一种。
黄尚志解释称，基因检测分两代，一代测序在中国的临床应用上做产前诊断已经用了十多二十年了。扰乱市场的所谓“一滴血知百病”“全基因检测”是二代测序，而唐氏儿筛查的一代技术属于“躺枪”。
黄尚志认为，食药监管部门现在批准二代基因测序诊断产品有“纠错”的意味，可是，他提出的疑问：如果是纠错，为什么没有将“无辜”的一代测序技术推向合法化，而仅仅是批准了4个二代产品呢？
对于叫停基因检测，监管部门的解释是：“基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变为临床使用，其中涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。”
中国国家食药监总局医疗器械注册司副司长高国彪之后澄清，2月禁令并非针对基因测序技术，而是相关产品。“很多产品没有经过注册，但已经在临床使用了……硬要总结，那就是一个字，乱。”
高国彪说，在叫停前，一些体检机构的所谓“全基因检测”要价已高至七八万，从监管角度看，定价机制、机构资质都成疑；而从科研者的角度，“基因检测”概念的滥用，已经对正常科研工作行程冲击。
中国国家重大科学研究计划重大科学目标导向项目首席科学家周琪表示，禁令不是针对基因测序，而是一部份芯片产品在临床治疗上的违规和不规范使用。
高国彪指出，这次批准4个二代产品仅仅是开始。他表示，产品本身，如果临床和评价结果确认适应的话，审批是没有问题的。
评论 (0)