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四川少女患罕见“石人综合症”全身僵硬

四川14岁少女倪敏踝关节僵硬,经医生诊断发现,她患有一种基因疾病,最终可能令她全身硬化。上海同济医院医生9月22日表示,倪敏患有一种极其罕见的疾病──进行性肌肉骨化症(FOP),又称“石人综合症”。这种疾病非常罕见,全世界仅有约600病例。这种病症令人体的肌肉、韧带和肌腱骨化,最终导致患者身体完全僵硬,变成一具骨架。

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“石人综合症”非常罕见,全世界仅有约600病例。

最为人所知的FOP病例之一要属美国人哈利•伊斯特莱克(Harry Eastlack)。伊斯特莱克10岁出现病症,到1973年11月去世时,他的全身已完全骨化,只有嘴唇能动。伊斯特莱克的遗体捐献给了科研机构,希望通过研究帮助对抗这种疾病。

FOP患者必须非常小心地避免受伤,因为碰撞和跌倒都可能导致肌肉肿胀和发炎,然后就会迅速骨化。这也意味着不可能通过外科手术来解决问题,因为已有手术结果证明,一旦切除生长出来的多余骨骼,身体会自行“修复”,导致该部位长出更多骨骼。

医生们说,倪敏的病情在初期阶段,妥善治疗可能延缓病情发展,延长她可以活动的时间。

同济医院张克勤医生接受《上海日报》采访时表示,倪敏的病情不是太严重,已给她开出药方。她将在半年后回来覆检,到时应能看出药效。

张克勤指出,FOP患者通常死于40多岁,因为其时他们将因肺部受压而无法呼吸。

目前治疗FOP的唯一有效办法,是给患者开出非处方药减轻痛苦。不过,美国研制的一种新药正在临床试验阶段,预计可于明年上市。

张克勤说,希望新药能给患者带来希望。

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