自然遗传变异蛋白 抗疯牛病

英国学者发现了一种自然遗传变异的人类普利昂蛋白(prion), 此蛋白可抵抗普利昂疾病，如库鲁病、库贾氏病。此发现为其他会导致人类痴呆的大脑疾病如阿兹海默症、帕金森氏症带来更深入的了解。

微观的“洞”是在受朊病毒影响的组织切片的特性，导致组织中发展“海绵状”的结构。

普利昂蛋白在台湾因为「狂牛病」(牛海绵状脑病)为大众所知，事实上普利昂蛋白存在于每个人的身体当中，基因位在人类第20号染色体上，大致可分为正常型与致病型两大类。一般人所表现的是正常型的普利昂蛋白，不会致病。普利昂蛋白在神经细胞内非常多，因此，致病型普利昂蛋白所引起的疾病，多半属于慢性神经退化疾病，如狂牛症、库鲁病、库贾氏病即是脑部空洞化的一种病变。

普利昂疾病的传染，是因为正常的普利昂蛋白被致病性的普利昂蛋白改变结构后，成为致病性普利昂蛋白。在同种动物之间，很容易进行传染，像是借由人吃人而感染。库鲁病最早在20世纪中期在巴布亚新几内亚被发现，此疾病在1950年左右造成每年约2%的人口于当地死亡。

发表在国际学术期刊《自然》的最新研究，在库鲁病的幸存者中发现一种自然遗传变异的人类普利昂蛋白，这种遗传变化的影响是改变构成普利昂蛋白的253个氨基酸的其中1个胺基酸，此种变异蛋白就不会被治病型普利昂蛋白影响结构，进而可抵抗各种普利昂病。

神经退化疾病专家兼英国医学研究委员会普利昂蛋白部部主任约翰‧克零教授说：「这是达尔文进化论在人类身上的一个显著的例子，此种具单一遗传变异的普利昂蛋白为个人带来了完全的保护。现在研究正全力要了解，这种蛋白达到保护的分子机制，这对我们要了解和治疗其他导致人类痴呆的神经退化疾病致关重大。」