英国3岁的索托斯综合征患儿詹姆斯-沃特利(James Whatley)身高竟达1.2米，身形大小是同龄幼儿的两倍。目前，他的身高已经超过了5岁的姐姐，即将赶上7岁的哥哥。
据悉，詹姆斯的双亲个子都很高，妈妈身高1.8米，爸爸身高1.93米。因患有遗传性疾病，詹姆斯出生时体重就达到4.7公斤，身长近0.6米，和6个月大的婴儿体型相近。原本期待新生儿个子很高的夫妻俩却高兴不起来，反而望着身形巨大的儿子痛哭流涕。
索托斯综合征中NSD1基因的缺失不仅让詹姆斯身形巨大，也让他的肌肉很难跟上骨骼生长的速度，给他带来了严重的行动不便和学习上的困难。专家预计詹姆斯将在青春期停止生长，最终身高可能达到2米。
病因
在人的眼睛后方，鼻腔的上端，有一个腺体，叫做脑垂腺，可以分泌生长素，当腺体脑出现肿瘤时，会使 生长素分泌过量，形成巨人症，生长激素的功能是促进身体组织之发育与成长，它可促进体内细胞的数目增加及变大，使身体各部分组织之器官变大，是每一个人成长的重要因素，在成长过程的第二性征发育，若是生长激素分泌过量或过少会引起「巨人症」或「侏儒症」。
生长激素分泌过多的原因同时主要有垂体性和垂体以外的原因：
垂体性：如发生在垂体部位的致密颗粒型或稀疏颗粒型GH细胞腺瘤或增生GH和PRL混合细胞眼瘤促催乳生长激素细胞腺瘤嗜酸干细胞腺瘤多激素分泌细胞腺瘤偶可为多内分泌腺瘤病型的组成部分。
垂体外性：异位GH分泌瘤（如胰腺癌肺瘤）GHRH分泌瘤（下丘脑错构瘤胰岛细胞瘤支气管和肠道类癌等）绝大多数由垂体瘤分泌过多GH所致统称为生长激素分泌瘤。
症状
起病缓慢，早期可无症状，而后逐渐出现面增长变阔， 眉及双颧隆突，巨鼻大耳，唇舌肥厚，下颌渐突出，牙齿稀疏，鼻翼与喉头增大，语言钝浊，容貌趋丑陋。指趾粗短、掌跖肥厚，全身皮肤粗厚、多汗、多脂。少数甲状腺肿大,基础代谢率增高，甲状腺功能大多正常，少数亢进。
内脏普遍肥大，胸廓增大。男子性欲亢进，女子多数月经紊乱、闭经、不育。半数伴糖耐量损害，多饮多尿，伴高催乳素血症者可乳溢。晚期出现肿瘤压迫症状, 可有头痛、视野缺损和高血压，也可出现继发性甲状腺功能减退症，继发性肾上腺皮质功能减退，性腺萎缩和性功能减退症，骨质疏松，脊柱活动受限等。垂体性巨人症表现为儿童期过度生长，身材高大，四肢生长尤速。食欲亢进，臂力过人。晚期（衰退期）体力日渐衰弱。
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