手指特别长、双手伸直过膝，个子超高……这些很多人羡慕的好身材有可能是患有一种叫“马凡综合征”的罕见疾病。日前，云南省第一人民医院心脏大血管外科耗时近7小时，为一例罕见“马凡综合征”患者成功实施手术，经过术后2周的恢复，患者将于近日出院。
身体修长、双手伸直过膝有可能患“马凡综合征”罕见疾病。配图
男子查出患罕见疾病“马凡”
11月18日，记者在云南省一院看到，来自贵州的陈建（化名）今年30岁，其父母、兄弟姐妹个头均不高，唯独他的身高达到180多厘米，整个人看起来高高瘦瘦，且手指特别细长，张开双臂两手指尖距离比身高还要长10多厘米。
陈建说，自己5年前就开始出现胸闷、气短等症状，但是他没当回事，直到今年10月的时候出现重度感冒，到医院检查让他大吃一惊----他被检查出患有罕见的“马凡综合征”。
10月底，经过超声心动图及CT检查，省一院的医生发现陈建的心脏主动脉扩张的非常厉害，直径8.8厘米，左心室8.5厘米，是正常人的2倍多。心脏大血管外科李洪荣表示，正常人的主动脉根部直径大约3厘米，当直径大约4.5厘米，就会有一定的危险；当大于5厘米时，就需要做手术，直径大于6厘米时，随时有破裂而导致死亡的危险。
马凡综合征易成“巨人杀手”
而陈建的主动脉血管和左心室已被撑得非常大，不手术治疗的话，随时可能因主动脉瘤破裂导致大出血而死亡。像陈建这样巨大心室的“马凡综合征”患者，医生也是第一次遇见。
为了解决陈建的潜在危险，医生们经过精心准备，为他实行了主动脉根部替换手术，置换了人工血管和心脏瓣膜，并且在手术中完全不输异体红细胞，手术十分成功。
李洪荣表示，经过手术，陈建的心脏明显变小，而且随着逐渐康复，心脏将会在3至6个月恢复到正常人大小。但因疾病造成骨骼变化的情况，如手指细长、个子高瘦等情况将不会改变。
马凡综合征容易成“巨人杀手”，不少运动员因患该病死亡。其中在1988年，身高196厘米的原美国女排主攻手海曼，在球场因主动脉瘤破裂出血猝死。
“马凡”病人寿命不长
据介绍，马凡氏综合征的手术治疗牵涉到很多学科，比如眼科，骨科，心脏外科和胸外科等，手术是救命，不能根治。其中危害最大的是心脏和大血管的病变，常见主动脉夹层和瓣膜病变，手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜，手术方式有很多种。鸡胸，漏斗胸，需外科矫治；眼科的问题主要是晶状体脱位或者半脱位，也可以手术治疗。总的来说，无特殊疗法，眼异常可进行相应的手术或药物治疗。
病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据调查，有 1/3 的马凡综合征病人死于 32 岁以前，2/3 死于 50 岁左右。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。
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