癌症精准和个体化治疗是当前和将来肿瘤治疗的研究热点和发展方向。本文介绍了一位卵巢癌患者对自己基因转录组（RNA-seq）数据的分析和相应个体化治疗的过程。
薛莉（Shirley Pepke）博士是一名计算生物学家，主要研究领域是调节基因组学。薛莉也是一位妻子和两个孩子的母亲。直到被诊断为IIIC期卵巢癌，她的日常生活突然发生了改变。在与时间竞争和赛跑的过程中，薛莉开始将她的科学专业知识聚焦在对自己癌症的研究上。
一般情况下IIIC期的卵巢癌预后不好。薛莉本人也意识到传统疗法不可能为她和丈夫与孩子提供更多共同生活的时间。根据她的基因组学的专业知识，薛莉认为有可能针对自己这种癌症制定治疗方案。薛莉有基因组大数据的经验，参加过人类基因组DNA序列测定（ENCODE）项目。但她从来未曾直接从事癌症的研究。薛莉说“看来我情况可能不会有任何好转，但是我还是要不得不做出尝试和努力。”
薛莉的研究生好友给她介绍了美国南加州大学从事大数据分析的专家，助理教授格雷（Greg Ver Steeg）。格雷答应可以使用他本人开发的一种机械学习算法（machine-learningalgorithm）CorEX 来帮助薛莉研究卵巢癌。薛莉说“我真感谢格雷和敬佩他的勇气。也许所有研究人员都希望自己的工作具有影响力，但，不是谁都能够允许你使用他的研究数据，作为决定对某个患者做出任何治疗的依据。”
在薛莉接受一线化疗时，她和格雷开始挖掘卵巢癌数据，寻找可能的治疗模式。由于卵巢癌发病不是与大量DNA突变明显相关的，所以它们集中分析有关RNA表达的癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas，TCGA）数据库。 薛莉说：“我意识到TCGA数据库是特别有价值的，因为它是唯一有大规模RNA序列表达基因组（RNAseq）的数据库。也有很多芯片数据可以利用。但是，当我将RNAseq数据与芯片数据进行比较时，看到的RNAseq数据突然就像车窗除雾一样，有那么多更具有深层和细节的信号出现，的确引人注目。”
薛莉和格雷使用CorEx程序，来检查TCGA数据库中共同参与与卵巢癌调控相关的基因，就是说那些在细胞中表达水平看起来是相关的基因。随后他们把注意力集中在与生存率最好或者生存率最糟有关的那些共同参与调控的基因。在做生存率分析时，某些事情表现的非常清楚，CorEx最终能将参与免疫应答的基因表达归类进入不同的亚群，并且把那些与化疗后能长期存活相关的表达基因归类为特定亚群。
不幸的是，薛莉在化疗后仅仅出现了异常短暂的缓解。复发来的很快。为了找出迫切想知道的答案，薛莉开始查看她自己的基因组数据，她觉得一定有某些答案在里边，需要她自己来找到它。薛莉注意到了一些有关她本人肿瘤的数据特点。当将自己肿瘤的基因表达与TCGA数据库中的其他卵巢肿瘤基因表达加以比较时，她发现自己的肿瘤有免疫系统相关基因的异常高表达，这些基因表达通常与对化疗的持续性反应具有相关性。但是，对于她本人来说化疗没有出现持续性的疗效。
通过对自己肿瘤基因表达数据分析，薛莉认为：“我知道我有一个具有免疫原性的肿瘤，但是，我的免疫反应效用尚不足以帮助我。”此外，考虑到化疗对她的癌症没有疗效的现实，她决定采用免疫核查点抑制剂的免疫治疗，这种方法有可能提高她的免疫系统攻击自己癌症的能力，值得尝试。随后，薛莉咨询了肿瘤免疫学家，得到了副作用是可控的，治疗可能是有效的保证。
此刻，薛莉处于命悬一线的状态。在仔细权衡不同治疗选项的成功潜力和毒副作用后。她选择使用核查点抑制剂，手术切除肿瘤和化疗的总体治疗方案。但经历这一切，她的癌症还是发展了，并且已经没有更多可供进一步选择的治疗方法。薛莉决定停止化疗，回家与家人享受夏天的生活，让体力从化疗副作用中得到恢复。到了秋天，怀着去听坏消息的心情她回到医院复查。
事实上薛莉和她的丈夫都在想，病情究竟能恶化到什么程度？然而，出乎意料之外，医生过来说：“看来不错，好像什么东西起了作用，你的肿瘤标志物已经下降了一多半了。”此后，薛莉的肿瘤标志物继续下降直到到正常范围，影像学检查显示已经没有癌症的迹象。这已经是一年前的事了，薛莉目前仍然没有癌症复发的迹象。作为科学工作者，薛莉非常现实的对待她肿瘤出现的这种特殊反应。薛莉说：“这种情况如此罕见，连我的肿瘤医生也几乎不相信这个事实。我们也没有足够的信息，确切的知道核查点抑制剂是否产生了疗效，但治疗的时间过程与临床免疫反应是一致的。
怀着对帮助过她的人和对所获得的宝贵时间的感恩之心，薛莉继续努力于将卵巢癌基因组数据信息向临床应用转化的工作，她的目标是能为与她相同的其他患者带来好处。她认为：我们对癌症了解的如此之少，这需要推动事情进一步前进，面对癌症的复杂性不要气馁。她还希望看到更多的女性得到这种个性化的医疗，她作为一个非常知情，能够与癌症数据近距离接触的患者的确获益良多。
对大多数患者来说，她们不知道这些与癌症有关的信息，但这并不意味着这些信息不能为某个单独患者所利用，应该对每一个患者给与个体化治疗的考虑和措施。将每个患者的表达基因组测序与数据库信息结合起来，可能会产生不同的疗效。通过个性化医疗的途径，更多的女性患者可能会获得与薛莉相同的快乐与惊喜。
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