国内首本罕见病专著在沪问世，收录117种可明确诊疗疾病

在2017年国际罕见病日来临之际，在上海宋庆龄基金会的支持下，国内首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》于2月25日问世。它的出版，将作为广大医务、科研工作者、罕见病患者和相关人员提供参考。

《可治性罕见病》

澎湃新闻记者当日获悉，该本专著以上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心为核心单位，由上海市罕见病防治基金会联合国内各个领域的112名专家，历时一年多编写完成。《可治性罕见病》分为上下两篇，共收录了117种可明确诊断、有治疗方案的罕见疾病，涵盖内分泌与代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏及风湿、心血管等多个专业。

随着社会经济发展和医疗技术的进步，国家已经将罕见病的诊治列为重点发展之一。上海市首个罕见病诊治中心于2015年就在上海儿童医学中心成立以来，共诊治患者1500余例，确诊罕见病近400例，在国内首先报道的罕见病有30余种。而今年上海儿童医学中心获批成为国家儿童医学中心，将对接国家战略，聚焦大病、罕见病的诊断与治疗。

“正是我国的人口基数大、罕见病患病人数多、诊疗难，提升罕见病诊治和临床研究的整体水平显得尤为迫切。”该书名誉主编、上海儿童医学中心院长江忠仪表示，根据美国国立卫生研究院（英文简称NIH）统计，目前国际上公认的罕见病近7000种，约占人类疾病种类的10%，只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法，给患者家庭造成巨大痛苦。