小儿活力下降，居然是维生素缺乏惹的祸！
典型病例
【现病史】
15岁女孩，因进行性乏力3个月来急诊科就诊。因头晕、心悸，患儿已不再参加体育活动。
活动力下降已加重至下午放学一回到家就一直沉睡。3个月内体重降低8.15kg(18磅)。
近5d出现头痛，偶有非血性、非胆汁性呕吐，近4d有轻微上腹部疼痛｡无其他特殊病史。
【既往史及家族史】
足月产，无重大疾病史。
无任何手术史。
【体格检查】
T 37.2℃，HR 110/min，RR 16/min，BP 100/60mmHg。
体重和身高在第25百分位数｡
面色苍白，精神疲倦，无中毒表现，能恰当地回答问题。
结膜苍白，无视盘水肿｡肺部听诊示双肺呼吸音清。
心脏检查发现心动过速，但无杂音或其他异常心音｡腹软，肠鸣音正常，无肝脾大。
毛细血管再充盈时间延长至3s｡神经系统检查正常｡
尤其值得关注的是，其脑神经检查和肌张力均正常。
【实验室检查】
全血细胞计数示白细胞2.1×10^9/L(杆状中性粒细胞0.03，分叶中性粒细胞0.45，淋巴细胞0.51)，血红蛋白54g/L，血小板计数173×10^9/L。
红细胞平均体积(MCV)增大，为98.7fl｡
【诊疗经过】
患者因严重贫血收入院。外周血涂片提供了诊断线索（图1）。
图1 外周血涂片
二
诊断思维
【定义】
活动力下降涵盖了从倦怠到昏迷的较为宽泛的一组行为状态。
诊断评估的重点在于鼓励家长提供详细的病史资料，尤其是孩子情绪变化的程度和时间演变的过程。
数月之内形成的细微行为变化与数小时之内发生的行为变化鉴别诊断不同。
【根据病因和发生率产生的主诉】
小儿活力(详见书中列表2-1)，可以归为几大类(详见书中列表2-2)｡另外要考虑的诊断线索包括，是否存在感觉迟钝，提示存在基础的中枢神经系统(CNS)疾病；乏力，提示肌肉疾病；或活动耐力下降，提示心脏或肺部疾病｡全身性疾病可有嗜睡或昏睡表现。
【鉴别诊断线索】
活动力下降患者的鉴别诊断范围广泛。病史采集中，几个重要的问题有助于对基础病因进行分类｡
★ 活动力下降的病程进展怎么样?
感染性病因的特征性表现是病程短，而其他病因则不然，如缺铁性贫血或某些类型的CNS恶性肿瘤｡
★ 病人是否发热?
感染病因所致的发热，可引发儿童活动力下降｡但是，低体温，尤其在新生儿，也可导致活动力下降｡新生儿低体温是围生期获得性单纯疱疹病毒感染和脓毒症的常见表现｡
★ 日常生活能力是否受累?
活动力下降亦可反映出心肺疾病｡年长儿表现为活动耐力差，而婴儿则表现喂养困难｡年长儿如果出现逃学表现，则更支持该病症｡
★ 是否有摄入减少或排泄增加的病史?
幼儿尤其对葡萄糖利用代谢需求敏感｡腹泻和(或)呕吐导致体液丢失增加，可引发低血糖｡糖尿病导致高血糖｡这两种情况下，都可因血糖水平异常而出现行为变化｡
★ 年长儿或青春期儿童，是否有交友行为或在校表现方面的改变?
当行为改变影响交友和在校表现时，应当明确是否有精神健康的因素，特别是抑郁症，常是潜在的主要病因｡青少年中也应考虑吸毒和酗酒｡
★ 有无外伤史?
急性颅脑损伤，包括轻度脑外伤、脑震荡和颅内出血均可导致活动力异常｡
★ 是否有理由怀疑非意外创伤?
对活动力下降的任何一个儿童，均应考虑到是否存在受虐待的问题｡躯体虐待、性虐待和忽视都可通过活动力下降的水平以证实｡任何不符合孩子年龄和创伤机制的不寻常伤害，均应提高临床医生对儿童受虐待的关注｡
★ 有无用药史?
毒素常可改变儿童的精神状态｡其机制可能是通过镇静作用(催眠药、阿片类、乙醇类)或低血糖机制(口服降糖药或β受体阻滞药)｡
★ 是否有腹痛或呕吐的病史?
在6个月至5岁的小儿，肠套叠可表现精神状态抑郁｡
三
病例讨论
【鉴别诊断】
患者有明显的贫血｡贫血因病因不同可进行不同分类｡
通过评价血液学指标，尤其是MCV，最容易找到贫血的病因｡
注意事项
如果MCV 减小，提示贫血为小细胞低色素性贫血，应当考虑病因是缺铁性贫血、铅中毒、慢性病所致贫血和珠蛋白生成障碍性贫血｡
如果MCV正常，应当考虑是慢性病所致贫血、低增生性贫血或再生障碍性贫血危象、恶性肿瘤、肾衰竭、急性出血和溶血｡
如果MCV增大，应考虑巨幼红细胞性贫血，尤其是叶酸缺乏、维生素B12缺乏以及部分再生障碍性贫血。
【诊断】
该患者MCV 增大达98.7fl，提示为巨幼红细胞性贫血｡其外周血涂片的中心发现多叶核嗜中性粒细胞（图）｡
接下来应当测定其血清中叶酸和维生素B12水平｡其叶酸水平为8.2ng/ml，属正常范围2～20ng/ml内｡其维生素B12水平
<100pg>
进一步询问病史发现，患者是一个严格的素食主义者，过去2年中，没有进食肉类或动物制品｡而且，未服用维生素补充剂，未尝试食用含维生素B12的非肉类食物，如强化谷物和强化肉食类似物(如小麦面筋、豆制品)｡
由此确诊膳食维生素B12缺乏症｡
【诊断方法】
1. 全血细胞计数以及叶酸和维生素B12水平检测：
巨幼红细胞性贫血是指一种大红细胞性贫血，常伴有轻度白细胞减少或血小板减少｡大细胞性贫血、叶酸水平正常而维生素B12水平降低，可以确诊大多数的维生素B12缺乏症｡而如果以血红蛋白异常诊断维生素B12缺乏症，可使成年人病例漏诊30%｡
2. 其他检测：
确诊维生素B12缺乏症后，进一步完善相关检测查找病因｡具体而言，主要包括全面的膳食评价、寄生虫感染的评估、Schilling试验(测定维生素B12的口服吸收能力)、氨基酸分析、不饱和B12结合力和转钴胺素Ⅱ水平的测定、遗传评估以及壁细胞和内因子抗体的检测｡常需要专科咨询以协助诊断｡
【治疗】
维生素B12缺乏症的治疗以病因而定。通常情况下，补充维生素B12是必需的｡如果贫血程度较重，治疗应循序渐进、动态检测。
如果病因为吸收不良所致，建议长期治疗。
推荐的治疗为每月注射1次维生B12100μg。临床医生可以根据随之的临床反应和实验室结果评估治疗效果。
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