中文版《ACMG遗传变异分类标准与指南》发布

6月25日，由中国遗传学会遗传咨询分会主办的“《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版发布会”在沪召开。与会遗传学专家一致表示，该中文版指南的发布将有助于促进我国遗传咨询的标准化和正规化，进一步促进我国遗传咨询的发展，从而降低我国的出生缺陷率。

2015年，美国权威机构——美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）编写和发布了《ACMG遗传变异分类标准与指南》。为帮助我国医疗工作者和遗传咨询从业者更好地理解ACMG遗传变异分类标准、更加准确和规范地进行遗传变异解读，使遗传咨询更好地服务于临床，中国遗传学会遗传咨询分会在主任委员、中国科学院院士贺林的主导下，组织多位遗传咨询领域专家共同编译了《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版，并已获得ACMG的官方授权。相关内容已正式发表于中国知名学术期刊《中国科学：生命科学》2017年第6期。

《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版发布仪式

《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版的第一作者、解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊在发布会上表示，该指南将标准和临床需求、国际进展和临床实践很好地结合在一起，能够为包括遗传性耳聋等在内的复杂遗传疾病的解读提供统一的规范指南，便于国内外同行的讨论与分享，对于遗传病的诊断治疗具有重要的作用。

“遗传病诊治是这一时代临床医生的重要责任。”《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版的共同第一作者、美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院教授沈亦平在发言中表示，遗传病的孕前/着床前/产前/产后的基因诊断及遗传咨询，结合新的药物及基因治疗，将给儿童遗传病的诊治带来革命性的影响。