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关于运动神经元病和痴呆的新发现

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研究者已经鉴定通过调整通常可以帮助还原我们基因材料损伤的DNA自然修复工具的活跃路径,就能帮助阻止神经细胞的死亡,从而避免神经系统疾病。

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来自谢菲尔德大学分子生物与生物技术系(MBB)和谢菲尔德转译神经科学学院(SITraN)的带头科学家检查了C9orf72基因,这个基因包含6个DNA核苷酸。

当这一系列的核苷酸多次扩张和复制时,神经退行性疾病就有可能发生。这一基因的展开会形成名为R环的基因材料,使基因易受损伤。他们发现R环的累积和神经元中增长的DNA损伤会导致退行性神经元疾病。

我们的细胞自己有专门设计来修复DNA损伤的一套工具,但C9orf72基因扩展的产物会过度激发一种名为自噬的过程,这是一种除去错误折叠或者“不想要的”蛋白质的过程。

这项由谢菲尔德大学MBB系的Sherif El-Khamisy教授和谢菲尔德大学SITraN的Mimoun Azzouz教授共同指导的研究已发表在7月17日的自然神经科学杂志上,表明驱使过分激发自噬过程的扩张会降解某些非常珍贵的DNA工具,意味着细胞最终会死去。

El-Khamisy教授说道:“我们能利用基因技术关掉这个失控的降解过程,这个过程降低了细胞修复基因组损伤的能力。”

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