中国南京的一位准妈妈,在做产前检查时发现自己的血型是一种全新的血型——A3亚型,全球尚无第二例。
在检查时,医院检测发现她的血型存在混合视野的现象,经过进一步基因检测,这位准妈妈的ABO基因存在新的突变,该新的碱基突变导致氨基酸变化造成这位准妈妈A抗原表达减弱,从而出现混合视野的现象。

血型的细分在医学中有重要意义(图源:VCG)
通俗意义上说,这位准妈妈的血型是A型,但由于ABO等位基因存在突变,属于A型中的A3亚型。
目前,A3亚型的等位基因,已被国际基因库(GenBank)收录并公布(序列号为KX870187)。
血型是对血液分类的方法,通常是指红细胞的分型,其依据是红细胞表面是否存在某些可遗传的抗原物质。抗原物质可以是蛋白质、糖类、糖蛋白或者糖脂。
通常一些抗原来自同一基因的等位基因或密切连锁的几个基因的编码产物,这些抗原就组成一个血型系统。在人类,目前已经发现并为国际输血协会承认的血型系统有30种,有ABO血型系统、Rh血型系统、MNS血型系统、P血型系统,而其中又以ABO血型系统和Rh血型系统(恒河猴因子)最为重要。
ABO血型是人类最重要的红细胞血型系统之一,正确鉴定ABO血型抗原在输血医学及器官、骨髓移植等临床医学中都非常重要。
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