第一波常规遗传测试已经帮助数百万人了解了某些疾病的遗传风险,比如癌症。但周二,一项发布于JAMA的新研究称,随着我们越来越了解基因,这些最初的测试结果需要修改一下了。
德克萨斯大学西南医学中心的研究员决定再仔细看一下自2006年来,来自附近实验室145万人测试的150多万份遗传检测结果。这些测试旨在查明个人遗传癌症风险,大多数患者为女性。
从2006年到2018年,他们发现需要发表的修改报告几乎有6万份,因为在最初遗传测试结果中确定的某种独特遗传变异,在测试完成后被重新分类为了可能无害或潜在风险。整体来看,在这些测试里(从2006年到2016年)发现的45,000份独特变异中,约有6.4%的结果需要重新分类。
只有0.2%的风险或可能风险基因被降级,因此大多数需要修改的并不是被确认为良性或有风险的遗传变异测试结果,而是那些我们根本不知道其重要性的变异结果。

该大学癌症遗传专家和内科教授兼高级作家Theo Ross说道。
林奇综合征,一种会增加结肠癌、皮肤癌和脑癌等癌症可能性的遗传病,最新被确认出有林奇综合征突变的人们,在较早年龄就需要更多定期筛查测试,比如肠镜检查。即使在最新发现的良性突变情况下,修改结果也会让你安心。
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