刚出生的新生儿与正常孩子相比身体发育有明显差异，不但爱哭闹，且哭声似猫叫，这种怪异的疾病，临床上称为“猫叫综合征”，是一种染色体异常遗传病。据悉，该病自1963年被发现以来，全世界仅报告200例，山东大学齐鲁儿童医院今年上半年就发现了两例，这在临床上实属罕见。
张女士的女儿出生刚2个月，家人总感觉与正常孩子有些不同。看上去孩子脸色苍白；头很小，头发稀少；眼距宽，眼睛往下斜视。最让张女士头疼的是，孩子自出生后就不停地哭闹，哭声听起来就像夜里的猫叫声，令张女士一家深感疑惑。经由山东大学齐鲁儿童医院诊疗，初步怀疑患儿为先天性遗传性疾病，建议其做细胞遗传学检查。很快，实验室检查结果证实了诊断，患儿患的是一种极为罕见的染色体遗传病“猫叫综合征”。
该院遗传免疫实验室副主任技师伊长英告诉记者，此病是因患儿5号染色体短臂上丢失了一个片段所引起，所以也可以叫做“5号染色体部分缺失综合征”。此发病率极低，国外有报道为1/4.5万。患儿一般表现为小下颌，两眼间距宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭较高。生长发育迟缓，营养差，面色苍白，脑袋中央部分畸形，手的小拇指都有点向内弯曲，可听出心脏杂音，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍。而其最明显的特征是哭声奇特，类似猫叫，“猫叫综合征”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。1963年法国一位科学家首先报告了这种特殊的疾病“猫叫综合征”。我国有记录的仅20余例。目前，对该病的治疗，尚无有效手段。
伊长英表示，环境刺激是导致染色体断裂的可能因素。当身体接触大剂量粘合剂、油漆，或者一定剂量的X射线后，可能会导致染色体的部分断裂。一般来讲，这种断裂的出现是暂时性的，经过一定时间可以自行恢复，不会引起遗传问题。然而，人体在怀孕前后受到以上环境刺激，则有可能对胎儿造成危害。另外病毒感染也是一个严重问题。
今年上半年，山东大学齐鲁儿童医院发现的两例“猫叫综合征”中的另一例为2岁男童，至今不会走路，不会说话，智力发育落后。其母曾怀孕4次，生产2次。
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