唐氏综合征血液检测仪在美上市

美国研究人员此前曾发现，在孕妇血液中可以检测到胎儿的脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）片断。唐氏综合征血液检测仪的开发即基于这项发现。

一种通过孕妇血液检测唐氏综合征高风险胎儿的检测仪日前在美国20个主要城市上市销售，其有效率可达98.6%。

这一名为ＭａｔｅｒｎｉＴ21的检测仪由美国Ｓｅｑｕｅｎｏｍ公司研发，最早可在怀孕10周时通过无创方式检测出唐氏综合征高风险胎儿，误差仅为0.2%。相关研究报告本周发表在美国《医学遗传学》杂志网络版上。

美国研究人员此前曾发现，在孕妇血液中可以检测到胎儿的脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）片断。唐氏综合征血液检测仪的开发即基于这项发现。

唐氏综合征包含多种遗传病，典型特征是第21号染色体的三体现象，会导致学习障碍、智力障碍和残疾等。目前检测唐氏综合征的常用方法是羊水穿刺，这种方法具有创伤性，可致孕妇流产。血液检测通过测量母体血液中相应ＤＮＡ片断，比传统羊水穿刺更为高效、安全、简单。