自闭症研究 揪出突变基因

研究人员今天说，针对数百个有自闭症患者家庭的大型研究发现，父母精、卵细胞的自然突变，会增加下一代自闭症风险，父亲遗传的机率，是母亲的4倍。

发表在「自然」（Nature）期刊的3篇研究报告指出，转译exome蛋白质的基因发生突变，是自闭症的重要关键。

遗传密码突变并不罕见，大多对人体无害，不过一旦发生在脑部发展所需的基因组，情况就相当严重。3个研究团队之一发现，这些突变或许会让自闭症风险升高5至20倍。

根据美国疾病管制暨预防中心（CDC），美国1/88儿童患有自闭症，科学家虽然相信有8、9成是由于基因问题，不过大多无法从已知遗传原因中找出凶手。

专家说，他们发现另外3个与自闭症有关的基因，也发现证据解释这种疾病何以较常发生在父母较年长的孩子身上。

根据「自然」期刊报告，研究人员在所谓的泛自闭症障碍（ASD）儿童身上，发现CHD8、SNC2A和KATNAL2三个基因突变。

报告作者说，有待发现更多问题基因，而了解这些基因如何运作，会是更困难的任务。