台湾一名四十岁男子结婚八年未生育,偕妻子到彰化向不孕症医师蔡锋博求诊。医师发现他阴茎短、睾丸小,建议他做染色体检查,结果在他的细胞中完全找不到Y染色体。也就是说,这名有着男人外表的老公,却十足是个女人。
蔡锋博指出,这是不常见的“XX男人症候群”,最早于一九六四年被提出,发生率预估为二万分之一;发生原因有可能是Y染色体物质转位至X染色体或其他的体染色体。
这名男子和妻子从北部南下彰化求诊,蔡锋博第一次检查时,确定他是无精症,还发现他阴茎短、睾丸小、没有喉结,还有男性女乳症。当时他曾问患者的太太,“你不觉得你老公的乳房太明显吗?”太太回答:“不会啊,这样看起来很可爱。”
蔡锋博一开始并未将自己的怀疑告诉患者,只建议他做染色体检查。结果证实患者的廿三对染色体全部是XX,其中一个X染色体上黏了一段负责男人生殖器官发育的SRY基因。
蔡锋博拿到报告后,不敢直接告诉患者,先打电话给他太太,对方一听到检查结果,话筒掉到地上,几分钟后才捡起来继续通话。数日后,两夫妇回来拿检查报告时说,家中两老知道后,整整有十分钟嘴巴都合不拢,实在太意外了。
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