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港中大研究获新发现,为小脑萎缩症治疗提供新方向


香港中文大学(中大)28日公布,中大团队最近与英国牛津大学合作,发现蛋白间的拮抗作用在遗传性共济失调神经退化疾病中的功能,有望为干预小脑萎缩症三型治疗提供新方向。

在世界各地人口中,包括内地和香港,小脑萎缩症三型(又称马查多约瑟夫病)是带显性基因遗传的小脑性共济失调疾病中最常见的一种。患者会出现步态失调、失去平衡感、视力模糊及口齿不清等症状,并随着病情恶化而加剧,直至最后终日卧床不能自理。此疾病至今仍未有治疗方法。

中大生命科学学院陈浩然教授及其研究团队,最近与英国牛津大学合作,发现蛋白之间产生的拮抗作用可调控遗传性共济失调病的疾病蛋白降解与神经退化,有望为研究神经退行性疾病治疗带来新方向。研究结果已发表于著名分子生物学期刊Cell Death & Disease。

陈浩然表示,是次研究揭示了Prpf19与Exoc7蛋白之间复杂的蛋白拮抗作用,进一步研究蛋白质网络控制蛋白聚集的作用机制,将有助研究团队开发针对Prpf19的潜在分子或激活剂,希望能为小脑萎缩症三型及其他神经退行性疾病提供新的治疗方案。陈浩然又说,小脑萎缩症三型属罕见疾病的一种,盼望研究成果能推动罕见疾病的转化医学研究。




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