易建聯眼睛被打腫 2022-03-23 13:03來源： 未知 極目新聞評論員 吳雙建 3月22

2022-01-07 22:10來源： 未知

新華社上海1月7日電（記者 吳振東）指紋是存在於指皮膚上的凹凸紋路，因其恒定性和高遺傳性，成為目前研究最廣泛的膚紋類型。指紋花紋如何形成？何種基因在其中發揮了主導作用？這些問題長期困擾著各國科學家。

復旦大學、中國科學院上海營養與健康研究所、英國愛丁堡大學的研究人員聯合國內外十餘家科研機構對此展開深入研究，最終確認：人類肢體發育相關基因在指紋花紋表型的形成中發揮了關鍵作用。

北京時間2022年1月7日，相關研究成果發表於《細胞》（Cell）主刊。

論文共同通訊作者、中科院上海營養與健康研究所研究員汪思佳說，研究人員從定位與指紋花紋表型相關的遺傳變異入手，面向23000多例個體進行全基因組關聯掃描與多群體薈萃分析，從中識別出43個與人類指紋花紋相關的遺傳基因座。

“我們觀察到，這些基因顯著富集在肢體發育與形成的相關通路，而非皮膚發育相關通路。”汪思佳表示，染色體3q26.2區域臨近EVI1基因的變異位點與人類食指、中指、無名指指紋的複合表型顯著相關，這為早已被發現的“指紋模組現象”（食指、中指、無名指指紋高度相關）提供了表型組學和遺傳學解釋。

基於小鼠動物模型和人類胚胎組織的實驗觀察，團隊進一步發現，人類胎兒組織從肢體發育到皮紋形成的系列

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過程中，支持EVI1基因發揮塑造四肢和手指作用的，正是表達於肢體發育期的間充質細胞，而非皮膚發育期的上皮細胞。這再次佐證了研究結論：指紋相關基因通過調控肢體發育來影響指紋花紋的形成。

膚紋表型是人體外觀表型的重要組成，而該項研究有望為膚紋表型、人體其他表型、疾病間的關聯研究提供重要理論基礎。研究人員對此解釋說，影響指紋花紋形成的是一系列與肢體發育相關的重要基因，這些基因通常又在人體發育中起著“一因多效”作用。

“科學界已經發現不同膚紋表型與先天性疾病間的關聯，比如唐氏綜合征患者可能會有斷掌、足拇趾弓狀球紋等特徵。”汪思佳稱，團隊正在和醫療機構合作，希望將相關成果儘早運用在新生兒先天性疾病早期篩查中，實現早診斷、早治療。

論文共同通訊作者、中國科學院院士、復旦大學教授金力表示，該研究是人類表型組研究的一個經典案例，“開展人類表型組研究的一個重要目的，就是要發現基因—表型—環境之間的關聯機制，尤其是‘強關聯’及其背後的機制，從而為生命健康研究提供新的指引。