发病率低于万分之一的疾病均可称为罕见病，从发病几率上来看，他们是不幸的少数，然而，即便是这样低的比率，乘以全球人口74亿得到的人群总数量或许比某些国家和地区的总人口数还要高，他们不是能够忽略不计的“小概率事件”。为了让人们更好了解到这些疾病，这些罕见病症往往拥有一个更美丽些的名字：“不食人间烟火的孩子”。让我们走进他们的生活。图为2018年11月20日，肯尼亚内罗毕，7岁的Antony Kakuki参加白化病人选美大赛。（图源：VCG）
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。图为2018年11月9日，韩傲雪在上课。韩傲雪因为白化病，全身雪白，视力仅有0.04。（图源：VCG）
印度尼西亚西爪哇省的Ciburuy村，是印尼白化病患病率最高的地方之一。村子里随处可见白化病人，所以也被称为白化病村。这个人口只有几百人的村子，就有十多个白化病人，但这并不是村子原有白化病人的数量，因为很多白化病病人已经搬走了。在Ciburuy这样被外界孤立的“白化病村”，几乎所有人都是白化病基因携带者。（图源：VCG）
2012年6月，这对夫妻的儿子名叫彭健，患有血友病，家族没有遗传史，属于基因突变。一家人在昆明靠收废品来维持生计。血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。（图源：VCG）
2017年7月3日，河南安阳，滑县道口镇菜园巷60号，贾超凡家。从小学到中学，父亲贾庆斌背着他、用轮椅推着他上学、放学。父亲，成了他的腿。贾超凡出生10个月被诊断患了血友病，2017年高考，他考了575分，超过一本线59分。（图源：VCG）
平顶山的董明和陈红本该拥有一个幸福的四口之家。然而，一种被称为PKU的罕见病却像噩梦一样缠上了他们的两个孩子。因为这种病，他们的孩子必须靠价格高昂的特制米面来维持生命。人们平时吃的食物会让他们慢慢变傻甚至死亡。（图源：VCG）
2014年7月25日，小乖因患先天性大疱性表皮松懈症，一出生就被父母遗弃到医院。这是一种染色体异常导致的皮肤病，全身起水泡，几乎无法根治。但在医院14个月的时光里，新生儿治疗中心的31个护士无微不至的照料着他，担当起妈妈的角色，给孩子以关爱。10月6日，水泡娃娃在爱心人士关爱下转到北京一周后，不幸离开人间。（图源：VCG）
赖敏患有遗传性小脑性共济失调，俗称“企鹅病”。“企鹅病”是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明，病变主要累及小脑，但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传，男女发病率无明显差异。（图源：VCG）
49岁的朱幼芳，是一所学校二年级的数学教师，患有极其罕见的遗传性脊髓小脑性共济失调。（图源：VCG）
2015年4月14日，安徽合肥，冷景凤的丈夫卜华龙患有渐冻症，冷景凤不离不弃照顾丈夫多年。图为冷景凤帮卜华龙翻身后急忙帮他盖上被子，怕他着凉。渐冻症是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。（图源：VCG）
2016年1月16日，哥伦比亚考卡山谷省El Cabuyal，人们为马加利·冈萨雷斯·西拉（Margali gonzalez ciara）庆祝15岁生日。马加利患有早年衰老综合征。早年衰老综合征会造成儿童早衰，患者平均寿命只有13岁。马加利在15岁举办生日派对的梦想于当天在亲朋好友的帮助下实现。（图源：VCG）
2019年1月17日，来自比利时的一对兄妹米歇尔（Michiel Vandeweert）和安伯（Amber）均患有一种罕见的遗传病：早衰症（儿童早老症）。早衰症患者身体衰老的过程较正常人快5至10倍。患者的样貌像老人，身材十分瘦小 ，生理器官功能也会很快衰退。（图源：VCG）
2017年12月28日，这名来自加州杭亭顿海滩的6岁女童Zoe Lush，打从出生以来就与众不同，这是因为她相较与同龄小孩来说，骨骼较为脆弱而被称为“玻璃娃娃”。Zoe所罹患成骨不全症是先天性基因突变而引起，在英国每1.5万人中出现一人、美国的发病机率则是5万分之一。而患有此病的人，骨骼的耐受能力比一般人差上许多，即便是轻微的碰撞也有可能会发生骨折。（图源：VCG）
2018年2月27日，郑州，六岁的李烨青腼腆地站在沙发旁，双手拘谨的蜷缩在衣袖内。出生那一日，她的小腿上缺失了鸭蛋大的一块皮肤。从周口淮阳到省会郑州，父母带着新生的烨青辗转几家医院，没多久即被确诊为大疱性表皮松解症（简称EB），医学上将患了这种病的孩子叫做“蝴蝶宝贝”。因为他们的皮肤犹如蝴蝶翅膀一般脆弱不堪。（图源：VCG）
2018年8月30日，天津，男孩杨丰源已经5岁了，在他出生没多久，就被确诊为恶性苯丙酮尿症（四氢生物蝶呤缺乏症），这是一种极为罕见的遗传病，如果不持续服药，孩子将面临不可逆转的脑神经系统损伤，造成智力减退，直至失去自理能力。治疗药物的昂贵开支，逐渐花光了这个普通家庭的积蓄。在中国，该病的发病率约为11万分之一，主要对人的神经系统造成损害，患者可出现智力低下、运动障碍及癫痫等症状，在目前阶段只能终生服药，倘若断药，将对人体造成不可逆转的损伤，智力慢慢减退，直至失去自理能力。（图源：VCG）
评论 (0)