“你们的两个女儿，其实都是儿子”
近日，在解放军联勤保障部队第900医院
临床遗传与实验诊断医学科一份检查报告
让陈女士看傻了眼
第900医院的遗传咨询室
医生说，这是一种罕见遗传病——
17a-羟化酶缺陷症引发的先天性两性畸形
两个“女儿”患病成男孩
此病发病率约为1/15000
陈女士有两个女儿，一个11岁，一个7岁。去年，7岁的小女儿出现“腹痛、疝气”，她带着孩子到当地医院治疗。没想到，B超显示小女儿盆腔内没有子宫、卵巢，医生建议孩子做个基因检查。
陈女士赶紧带着小女儿来到解放军联勤保障部队第900医院临床遗传与实验诊断医学科进行了染色体检查。经查，孩子虽然从外生殖器看是女孩，可染色体检测结果却为男孩(46, XY)。
陈女士又赶紧让11岁的大女儿来检查，得知大女儿其实也是男孩！
“这两孩子在医学术语中被称为‘假两性畸形’。”临床遗传与实验诊断医学科主任兰风华教授介绍，17α-羟化酶缺陷症是一种先天性常染色体隐性遗传病，主要表现为青春期前出现高血压、低钾血症，女性表现为性幼稚、原发性闭经，男性可有假两性畸形或表现女性外生殖器。这种病较罕见，发病率约为1/15000。
由于诊断及时，经过沟通，陈女士和爱人决定带孩子去上海的大医院治疗。由于孩子俩年龄尚小，通过激素治疗和生殖器矫形手术，恢复身体部分特征和功能。
家长应留意孩子的外观异样
高危父母可做产前诊断筛查
两个“女儿”竟然一下成了两个儿子
陈女士表示想不通
她和丈夫并无不良生活习惯
也无疾病症状
为何两个孩子会被查出基因缺陷
据了解，17α-羟化酶缺陷症等遗传疾病，通常是由于双方父母携带隐性致病基因导致的。也就是说，很可能是父母家族里就存在这种基因缺陷。
“建议家长要关注孩子的性别情况，一旦发现孩子的外生殖器异常，就要及时到专科医院，找专业医生治疗。”兰风华主任提醒，对于孩子的生长发育监测，不能仅仅局限于身高、体重、智力等方面。当发现孩子有异常体征，越早治疗，效果越好。
据悉，性发育异常这类疾病先天性因素导致所占比例较高，需要尽早完善激素水平、影像、染色体甚至基因检测，确诊后方能制定下一步的诊疗方案，这对于改善患儿心理状态、生长发育及生活质量都至关重要。
兰风华主任建议
有家族病史的、常接触放射源的、35周岁以上的孕妇，及时到医院申请“遗传咨询”服务，并接受相关的产前筛查，及时排除畸形胎儿。
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