反覆劇烈腹痛竟罹罕病「紫質症」，醫曝女性生理期恐誘發。（示意圖：shutterstock／達志） 字級設定：小中大特 反覆劇烈腹痛卻找不到病因，可能不是腸胃問題！一名28歲女性，長年飽受劇烈腹痛折磨，曾痛到打滾、緊急送醫，卻始終找不出原因。轉診至林口長庚醫院，才發現竟罹患罕見「急性間歇性紫質症」。接受血基質製劑輸注治療、調整生活習慣後，至今未再發作。
林口長庚神經內科部副部主任郭弘周說明，急性間歇性紫質症（AIP）是一種罕見遺傳性代謝疾病，常在青春期後發病，女性尤以生育年齡較常見。遺傳性紫質症是因血紅素中和生成血基質的酵素異常，造成體內有毒的「紫質」累積過量，而導致許多臨床症狀。
台灣遺傳性紫質症，包括「急性肝性紫質症」與「慢性皮膚型紫質症」，急性肝性紫質症逾9成都是急性間歇性紫質症（AIP），其次為混合型紫質症。整體發生率約30萬分之1，但實際確診人數僅100多例，許多患者可能未被正確診斷。
林口長庚神經內科部副部主任郭弘周提醒，急性間歇性紫質症雖罕見，但及早辨識、正確診斷、適當治療與移除誘因，有助降低反覆急性發作及嚴重神經併發症風險。（圖／長庚醫院） 遺傳性紫質症臨床症狀，主要分為慢性皮膚病變、急性神經內臟症狀兩大類。前者皮膚非常敏感，照到陽光可能產生水泡、結痂和色素沉著，或輕微碰撞即產生傷口，且不易癒合，甚至可能產生皮膚癢或燒灼痛等神經痛表現；後者則常見腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀，或沮喪、迷惘、焦躁和精神錯亂等少數精神症狀。
郭弘周指出，急性肝性紫質症不一定會發病，但若生活中有節食、快速減重、抽菸、飲酒，甚至女性月經荷爾蒙變化，或服用某些經肝臟代謝的藥物，使肝細胞對血基質需求量增加，便可能誘發症狀。研究顯示，約5～8％女性患者，會隨月經週期反覆發作。
急性肝性紫質症罕見且症狀多變，患者可能在胃腸科、神經科、家醫科、精神科、內科及婦產科等不同科別反覆就醫，增加診斷難度。郭弘周強調，當患者反覆出現嚴重且不明原因腹痛，尤其伴隨神經症狀、自律神經異常、低血鈉，臨床就應將AIP納入鑑別診斷。
此外，急性發作時，尿液檢查可能是破案關鍵，郭弘周表示，可透過尿液檢測紫質中間產物的膽色素原（PBG）及胺基酮戊酸（ALA），搭配血液酵素生化及基因檢查確認診斷。
林口長庚急性間歇性紫質症中心由郭弘周醫師（中）領軍，建立整合性照護模式。（圖／長庚醫院） 目前急性肝性紫質症治療方式，為住院接受血基質製劑輸注，一般持續3～5天，以抑制肝臟細胞血基質過度合成異常代謝，並緩解症狀。多數患者治療後，搭配生活衛教，可逐步恢復正常生活。若患者一年內發生4次以上急性發作，且治療效果不佳，可進一步申請健保預防性藥物。
郭弘周提醒，若出現反覆劇烈腹痛，尤其年輕女性，一般檢查卻找不到原因，又合併噁心嘔吐、心悸、血壓升高、尿液顏色變深，或意識改變、抽搐、四肢無力等症狀，應主動告知醫師，必要時接受AIP相關檢驗。及早辨識、正確診斷、適當治療、移除誘因，有助降低反覆急性發作及嚴重神經併發症風險。
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