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研究发现首个有助抗老年痴呆的基因变异类型

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英国《自然》杂志网站11日刊登报告说,冰岛研究人员发现了首个有助抗老年痴呆的基因变异类型,携带这种基因变异类型的人进入老年后出现痴呆症状的风险大大降低。这一发现有助寻找治疗老年痴呆症的方法。

冰岛基因解码公司的研究人员对1795名冰岛人进行健康调查和基因测序后发现,影响老年痴呆症的基因----淀粉样前体蛋白基因有不同的变异类型,有些携带其中一个变异类型的人,相对来说更不容易出现老年痴呆症。

与其他人相比,这些幸运儿在年纪很大的时候也不容易出现老年痴呆症状。分析显示,就活到85岁而仍不出现严重的认知能力下降、记忆力减退等症状的几率而言,这些幸运儿是其他人的7.5倍。同时,他们的寿命也相对更长,活到85岁的几率也要比其他人高出50%。

研究人员解释说,老年痴呆症的病因是大脑中出现β淀粉样蛋白堆积。再追根溯源,这是由于β淀粉样前体蛋白裂解酶1会把大块蛋白质“剪”成小块引起的,这些小块的蛋白质就成为堆积的“原材料”。而淀粉样前体蛋白基因上的这个变异类型就可以限制β淀粉样前体蛋白裂解酶1的功能,从而降低老年痴呆症的风险。

参与研究的卡里・斯特凡松表示,本次发现为治疗老年痴呆症提供了线索,即应该研发能够抑制β淀粉样前体蛋白裂解酶1的功能的药物。目前已经有一些医药公司在这个方向上努力,但还处在摸索阶段。 冰岛科学家一项研究发现,常见于脑退化症(前称老年痴呆症)病人脑中的物质「乙型淀粉样蛋白(beta-amyloid)斑」,如果因为基因突变减少形成这种蛋白,便能有助预防记忆力衰退。今次研究变相确认了「乙型淀粉样蛋白」是导致脑退化症的元凶,让科研人员能够全力集中针对这种物质来防范脑退化症。有科学家形容,这是脑退化症范畴近20年来最重要的发现。

大脑的基因突变可以令脑部出现超过正常的淀粉样蛋白斑,但冰岛基因技术公司deCODE Genetics的科学家研究了近1800名冰岛人,发现部分人出现的基因突变,反而可阻止淀粉样蛋白斑产生。这种基因突变不太常见,只有约1%,但只要发生了,淀粉样蛋白斑就减少约四成,大大降低记忆力衰退或脑退化症发生的机会。研究结果表明,80至100岁拥有突变基因的长者中,精神状况比没有突变的人好。相关研究周三在权威科学期刊《自然》中刊登。

美国西奈山认知健康中心主任、脑退化症专家甘迪(Samuel Gandy)形容,这是自20年前研究人员首次报告基因突变会引致脑退化症后,这个范畴近20年来最大的发现。

现时没有药物预防或治疗脑退化症,但现时几乎所有针对脑退化症的药物研发均是以降低淀粉样蛋白斑为目标,这类药物大部分仍在临床测试阶段。今年有3种针对脑退化症的药物公布临床测试报告,分别由辉瑞(Pfizer)、礼来(Eli Lilly)和百特(Baxter)研发,其中两种药物的临床测试结果将会在1个月内公布,另一种药的初步小测试结果亦将于下周在温哥华一个脑退化症会议上公布。

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