骨纖維異常增殖症無醫無藥，患者家屬：望能早日研發出特效藥！

 “骨纖維異常增殖症無藥可醫，伴有骨增殖、性早熟、卵巢囊腫等病症，希望能關注我們這個小群體！”5月8日以來，人民日報健康客戶端看病用藥投訴留言板收到多位骨纖維異常增殖症患者留言，反映罕見病骨纖維異常增殖症無藥可醫。

根據中華醫學會第六次全國骨質疏鬆和骨礦鹽疾病學術會議上公佈的信息，骨纖維異樣增殖症（FD）是指病灶部位的骨小梁被大量增殖的纖維組織取代，皮質骨變薄，易於發生骨折及畸形。該病分為單骨型、多骨型和McCune-Albright綜合徵（MAS）三種類型，主要是由於基因激活性突變引發。尚無特效藥可以治療，只能配合骨損害的內科治療、外科治療和性早熟的治療來緩解一些臨床症狀。

6歲的骨纖維異常增殖症患者。受訪者供圖

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孩子患病後出現骨骼病變，尚無有效治療方法

江西南昌的骨纖維異常增殖症患者家長李文（化名）告訴人民日報健康客戶端記者，6歲的女兒雯雯（化名）出生時就有大面積牛奶咖啡斑，去年九月出現下體出血，也就是性早熟症狀，在江西省兒童醫院做完檢查後，四肢都拍了X光片，發現手臂、左腿脛骨部位都有病灶，確診McCune-Albright綜合徵（MAS，系骨纖維異常增殖症的一種類型）。

李文說，孩子確診的那天，醫生非常詳細地和他講述這個疾病，但是一句話都沒有聽進去，只記住了罕見病三個字，走出醫生辦公室的時候，李文忍不住痛哭，腦海一片空白。

根據國家衛健委公佈的《第一批罕見病》目錄，MAS被納入其中。MAS是骨纖維異常增殖症的一種類型，症狀更為複雜，發病率最低，約佔3%，95%為女性，發病年齡較早，可在3～4歲發病，甚至在出生後即有症狀，其特點為：多發性骨病損，皮膚牛奶咖啡斑，性早熟。

“MAS致殘率極高，6歲～10歲為骨骼病變發生骨折的高發期，並發症狀有性早熟，卵巢囊腫等，多見於女孩。我女兒6歲出現病症，性早熟，卵巢囊腫，全身多處骨骼部位出現病灶，胸腰椎側彎。”李文說，現在這個病無藥可醫，作為一名父親，深感無能為力，無法接受未來將看著女兒慢慢行動不便，深陷病痛折磨。

為了加強社會對該疾病的認知和提高患者治療可及性，李文於2021年在蔻德罕見病中心的幫助下聯合成立了骨力（FD/MAS)關愛中心，據他介紹，目前該中心已有200多名患者。“希望通過大家的努力，一起找到好的治療方法。”李文說。

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骨纖維異常增殖症難以治愈，專家：早診斷早幹預

上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院兒內科主任醫師陸文麗向人民日報健康客戶端記者介紹，作為一種基因突變引起的先天性疾病，骨纖維異常增殖症目前難以治愈，只能通過早發現早幹預的手段進行臨床症狀的控制。

陸文麗告訴記者，骨纖維異常增殖症可發生在單個或多個骨，多骨型骨纖維異常增殖症如伴有皮膚牛奶咖啡斑和/或內分泌異常，也稱為McCune-Albright綜合徵，內分泌問題主要包括外周性性早熟如陰道自發性出血、乳房過早發育及生長激素過多等。該病骨骼病變高發年齡多見於6～10歲的兒童，局部的病變可有液化、囊變、出血和軟骨結節內的骨化而形成局灶性畸形，累及骨承重部位可導致病理性骨折。

陸文麗介紹，目前該病的治療主要是通過早期幹預緩解臨床症狀，如通過藥物增加骨的沉積，減少骨折，緩解疼痛；針對稍大年齡的患者會通過抑製劑減少骨破壞；針對性早熟也可以利用芳香化酶抑製劑或雌激素受體拮抗劑等藥物進行幹預。

“在疾病預防方面，診斷可能比治療更為重要，主要是通過取骨組織或血標本檢測基因等達到早發現早診斷的目的，然後針對性幹預。”陸文麗說。

在給女兒雯雯寫的信中，李文寫道：“女兒因為抽血哭的時候，我也跟著哭，在部隊服役時斷了三根手指哼都不哼一聲的我，如今卻扛不住女兒的一滴眼淚，希望能早日研發出特效藥。”